Korai petefészek elégtelenség -diagnózis

Abban az esetben, ha 40 éves kor előtt a menstruációs ciklus felborul vagy megszűnik (legalább 3 hónapig nem jelentkezik spontán menzesz), ha az alacsony ösztrogén szintre jellemző tünetek jelentkeznek (hüvelyszárazság, fájdalmas együttlét, hőhullámok), mindenképpen érdemes a dolog hátterét feltárni.

Előzmények (anamnézis)

A kivizsgálás alapvető része a részletes anamnézis felvétele. Ennek során fény derülhet olyan tényezőkre, amik a POI irányába terelik a gyanút:

● A gyenge, rendszertelen vagy kimaradt menstruáción kívül az ösztrogénhiányra utaló tünetei is vannak.

● Az előzményben petefészek műtéten esett át, kemoterápiát vagy sugárkezelést kapott, mivel ezek mind károsítják a petefészekszövetet.

● Ön vagy bármely családtagja bármilyen autoimmun betegségben szenved, mint például pajzsmirigy alulműködés, Addison-kór, vitiligo, myasthenia gravis, Graves-kór, Sjögren-szindróma, lupus, cöliákia, 1-es típusú cukorbetegség, illetve rheumatoid arthritis.

● A családban más is szenved POI-ban. A petefészek-elégtelenség eseteinek hozzávetőleg 10 százaléka családi halmozódást mutat.

● Családjában előfordult törékeny X-szindróma, értelmi fogyatékosság vagy fejlődési késés.

Javasolt vizsgálatok

A kivizsgálás első része egy nőgyógyászati vizsgálat, mely során hüvelyi ultrahang is készül. Ennek során a kismdenecében előforduló anatómiai rendellenességeket szűrjük ki, illetve a petefészkek tartalékairól is kapunk érdemi információt az ultrahang kép alapján.

Ezt követően egy laboratóriumi vizsgálat a következő lépés, amely a POI diagnózisának legfontosabb része. Ennek során az első vizsgálat alkalmával négy hormon szintjének a mérését végezzük, ezek a következők:

• FSH (ezt a hormont az agyalapi mirigy termeli és részben ez szabályozza a petefészkek működését). Ennek a hormonnak az emelkedett  szintje jelezheti a POI fennállását. Egy ilyen betegség esetén különösen fontos, hogy ne a Google legyen a diagnózis forrása a páciens számára, mert a hormon-leletek értelmezése sokszor nem igazán egyszerű dolog. Emelkedett FSH szintet jelezhet például egy nem megfelelő időpontban (például középidőben) levett minta, de POI fennállása esetén lehet az FSH teljesen normális is, főleg a kezdeti időszakban, ezért jellemző tünetek esetén ennek a vizsgálatnak az ismétlése is javasolt lehet.
• Ösztrogén (az ösztrogént döntően a petefészkek termelik). POI esetén az ösztrogén szintje lehet alacsony vagy normális is. Egyértelműen alacsonnyá adott esetben csak sok évvel a betegség kialakulása után válik.
• AMH. Bizonyos esetekben szükséges lehet az AMH szint ellenőrzése is. Ez a hormon a petefészkekben termelődik és a petefészkek “tartalékainak” az állapotát mutatja.
• TSH. A pajzsmirigy-funkciók vizsgálat alapvető fontosságú, hiszen amennyiben a pajzsmirigy nem működik megfelelően, akkor az esetek egy részében a nemi hormon háztartás is károsodik, ezért a POI diagnózisa előtt ki kell zárjuk az ilyen típusú hormonális megbetegedéseket.
• PRL. A prolactin szint ellenőrzése csakúgy, mint a TSH szint ellenőrzése azért fontos, mert ha az agyalapi mirigy túl sok prolactint termel, az blokkolhatja a nemi hormonok normális termelődését, ennél foga akár POI-ra is terehleti a gyanút, miközben a probléma oka adott esetben itt keresendő.

A diagnózis felállítása utáni vizsgálatok

Amennyiben a fenti vizsgálatok után a diagnózis a korai petefészek elégtelenség, a lehetséges okok feltárása következik. Sajnos az esetek jelentős részében nem sikerül az okot azonosítani, de mivel bizonyos esetekben olyan okok állhatnak a háttérben, amelyek egyéb problémákat okozhatnak, vagy a családtagok egészségügyi kockázatát is jelenthetik, érdemes ezeken a vizsgálatokon is részt venni:

● Kariotipizálás, amelyből megtudjuk, hogy kromoszóma-rendellenesség áll-e a háttérben (Turner szindróma)

● Mellékvese elleni antitestek (21-hidroxiláz ellenes antitestek) vizsgálata, hiszen ilyen esetekben a petefészkek elleni auto-antitestek is lehetnek a POI okai

● Az FMR1 mutáció tesztelése, amely a Fragilis X szindróma kizárása végett javasolt.