1. Alapok, okai

2. Tünetek

3. Diagnózis

4. Kezelés


Az elsődleges petefészek elégtelenség (POI, primary ovarian failure) egy olyan állapot, amelyben a petefészkek hormontermelése 40 éves kor előtt megszűnik. A régebbi elnevezése korai menopauza volt, majd egy ideig POF, azaz premature ovarian failure (korai petefészek működési zavar) névre hallgatott. A legfrissebb szakirodalmi megnevezése pedig a POI, tehát elsődleges petefészek elégtelenség, melyet a hazai szakirodalom leggyakrabban korai petefészek kimerülés vagy elégtelenség néven említ.

A menopauza általában, normális esetben 45 és 55 éves kor között következik be. A 40 éves kor előtt beálló változókori átalakulás mindenképpen kóros állapot. Ennek számos oka lehet, például rákos megbetegedések kemoterápiája vagy sugárterápiája károsíthatja a petefészek működését, vagy bizonyos esetekben a petefészkek eltávolítása (pl. a rák megelőzésére vagy kezelésére), ami “sebészeti úton előidézett” menopauzát okoz. Néha a havi menstruáció 40 éves kor előtt egyértelmű ok nélkül leáll; ilyen esetekben beszélünk korai petefészek elégtelenségről (POI).

Ilyen esetekben a petefészkeknek két alapvető funkciójuk sérül:

  • A tűszőérés megszűnik, vagy csak ritkán következik be
  • Megszűnik, vagy csak időszakosan jelentkezik az ösztrogén, a progeszteron és a tesztoszteron hormonok termelése

Ezek miatt a spontán teherbeesés szinte lehetetlen, bár az idsőzakosan előforduló tüszőérések miatt nagyon ritkán előfordulhat. A POI diagnózisa a leírtak miatt a páciensek számára lelkileg nagyon megterhelő, különösen akkor, ha még tervezett terhességet. Emiatt egy ilyen diagnózis feldolgozása nem könnyű feladat, kiemelten fontos, hogy a páciens megismerje a szakmai lehetőségeket az egészsége megőrzése érdekében; ha igény van rá, akkor a szóba jövő mesterséges megtermékenyítései lehetőségeket, illetve ha szükséges, pszichés támogatásban is részesüljön szakember segítségével.

A korai petefészek elégtelenség okai

Az esetek jelentős részében a POI okát nem tudjuk feltárni. Bizonyos esetekben genetikai rendellenességek, toxikus anyagok károsító hatása vagy autoimmun rendellenességek állnak az elváltozás hátterében, de a legtöbb eset “idiopátiás”, vagyis nincs ismert oka. Ennek ellenére fontos, hogy kivizsgáljuk a pácienst és ha lehet, azonosítsuk a betegség okát. Az ismert okok némelyike ​a páciens vagy családtagjai egészségét érintő egyéb faktorokkal is összefüggésbe hozható.

Genetikai okok  

A POI genetikai okai a kromoszómák vagy a gének eltéréseinek  a következménye lehet. A POI-hoz vezető kromoszóma-rendellenességek a következők:

Turner-szindróma – Az ember biológiai nemét az X és az Y kromoszómái határozzák meg. A nők általában két X kromoszómával, míg a férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Turner-szindrómában a nőknek csak egy X-kromoszómájuk van; a másik hiányzik. Ez a leggyakoribb kromoszómahiba az emberben. Ez a betegség az egész reproduktív rendszerben komoly gondokat okoz, a POI kialakulásán túl is.

Fragilis X szindróma – A törékeny X szindróma az értelmi fogyatékosság leggyakoribb oka világszerte. Ebben az esetben az X kormoszómán található egyik gén károsodott. Az abnormális génnel rendelkezők nem minden esetben értelmi fogyatékosok, de sajnos ez a betegség öröklődik és a követlező generációkban egyre nagyobb valószínűséggel okoz ilyen tüneteket is. 

Egyéb kromoszómális és genetikai okok – Számos más kromoszómális és genetikai rendellenesség vezethet POI-hoz. Például néhány esetben egy nőnek lehet Y kromoszómája is, ez az állapot azon felül, hogy POI-t okoz, sajnos a petefészekrák kialakulása szempontjából is fokozott kockázatot jelent, ezért ilyen esetekben a petefészkek preventív eltávolítása javasolható műtéti úton.

Mérgező anyagok  

A toxinok által kiváltott petefészek-elégtelenség leggyakoribb okai a kemoterápiás gyógyszerek és a sugárterápia, mindkettőt rákos megbetegedések kezelésére alkalmazzák. (A kemoterápiás gyógyszereket gyakran olyan, nem rákos betegségek kezelésére is használják, mint például a súlyos rheumatoid arthritis.)

Autoimmun okok  

A szervezet immunrendszerének feladata, hogy azonosítsa és elpusztítsa azokat az idegen vagy abnormális sejteket, amelyek fertőzést, rákot vagy más problémákat okozhatnak. Sajnos az immunrendszer néha célt téveszt és megtámadja a szervezet normális, egészséges sejtjeit. A POI bizonyos eseteiben az immunrendszer tévedésből megtámadja a hormontermelő (endokrin) szerveket, beleértve nemcsak a petefészket, hanem a mellékveséket, a pajzsmirigyet és más struktúrákat is.

Azoknál a pácienseknél, akiknél a petefészek-elégtelenséget autoimmun betegség okozza, meg kell vizsgálni a mellékvese és a pajzsmirigy működését is. Ha a mellékvesék érintettek, az nagyon súlyos és potenciálisan életveszélyes állapotot okozhat, amelyet elsődleges mellékvese-elégtelenségnek (Addison-kór) neveznek.